遺伝子とたんぱく質と疾患

バイオマーカーとして解析対象となる遺伝子（DNA,RNA）、たんぱく質と、疾患の関係について説明します。 人体を形成する細胞の核の中にはDNAが存在します。DNAからmRNAなどの遺伝子が発現され、mRNAからさらにタンパク質が作られます。たんぱく質が生命現象に対する直接の機能を果たしますが、これらは約30,000種類存在します。
そして、外的因子により、タンパク質の量が変化すると、病気になります。
この変化を起こすのがRNAやタンパク質の量の変化であり、つまりこれらを目印（マーカー）として変化をとらえることで、疾患の診断が可能となると言われています。
下の図からも分かるように、たんぱく質よりも先にRNAが変化する（異常が起きる）ため、RNAの方がより早期に疾患などの状態の変化を捉えることができると言われています。

生命現象の大部分はタンパク質が担っている
「遺伝子（DNA）」＝「タンパク質の設計図」＝「生命の設計図」